Du gène au caractère : la drépanocytose | SVT 1re spé
ADN et génétique · 2 min 14 · 1re spécialité
La drépanocytose, du gène au caractère : comment un seul nucléotide changé modifie l’hémoglobine, déforme les globules rouges et rend malade.
Dans cette vidéo
- L’allèle HbS du gène de la bêta-globine : une substitution d’un seul nucléotide
- Transcription et traduction : le codon GUG remplace GAG, une valine remplace un acide glutamique
- Le phénotype à trois échelles : fibres d’hémoglobine S, globules rouges en faucille, crises douloureuses et anémie
- Deux allèles HbS : malade ; allèles HbA et HbS : porteur sain (génotype et phénotype)
- Les porteurs sains font moins de paludisme grave : pourquoi l’allèle HbS est fréquent là où sévit le paludisme (sélection naturelle)
Chapitres
- Une maladie des globules rouges
- Un allèle muté, une protéine modifiée
- Des fibres aux faucilles
- Une maladie de tout l’organisme
- Du génotype au phénotype
- À retenir
Schémas de la vidéo
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Drépanocytose : génotype et phénotype 
Du génotype au phénotype, de la molécule à l’organisme
Ce qui est dit dans la vidéo
La drépanocytose, une maladie génétique, déforme des globules rouges en faucille.
Ces cellules sont remplies d’hémoglobine, une protéine qui transporte le dioxygène.
Une partie de l’hémoglobine, la bêta-globine, est codée par un gène du chromosome 11.
L’allèle muté, HbS, ne diffère de l’allèle HbA que par un nucléotide : un A devient un T.
Transcrit en ARN messager, l’allèle HbS donne le codon GUG au lieu de GAG.
À la traduction, ce codon GUG code une valine au lieu d’un acide glutamique.
Quand elle a cédé son dioxygène, cette hémoglobine S s’assemble en longues fibres.
Ces fibres déforment les globules rouges : rigides, ils prennent une forme de faucille.
Ils bouchent de petits vaisseaux et sont vite détruits : crises douloureuses et anémie.
Avec deux allèles HbS, on est malade ; avec HbA et HbS, on est porteur sain.
Un porteur sain fait moins de paludisme grave : là où il sévit, l’allèle HbS est fréquent.
Du génotype au phénotype : une protéine modifiée change la cellule, puis l’organisme.
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Niveau : 1re spécialité — programme de SVT, L’expression du patrimoine génétique et Mutations et santé ; utile aussi en terminale spécialité (dominance et récessivité, sélection naturelle). Pour la 2nde, une version sans l’ARN messager ni la traduction : « Du gène au caractère : la drépanocytose | SVT 2nde ».
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